Nytt försök...

Vi gör ett nytt försök med majskrokarna...
Att få prova å äta någonting själv kan nog va himla bra för min lilla prinsessa....

Ja det går nog lite bättre.... ;-))

2012... Vilket år.

Vilket år!
Vår underbara andra dotter föddes och vår familj blev komplett!

Men hjälp vilket år..... Det värsta som kan hända inträffade. Vår lilla lilla bebis (endast 5 v gammal) blir sjuk... Hon krampar... Gång på gång.... Vi spenderar otaliga dagar/ veckor på sjukhus.... Till sist kommer läkarna fram till att hon har en obotlig sjukdom... Glut1 (Glukostransportprotein typ1 brist)

Hela ens tillvaro slås i bitar.., men vi måste kämpa vidare och det bara måste bli bra och fungera. För vår skulle, för Belle's skull och för Moa som äntligen fått sitt efterlängtade syskon.

Vad vore livet utan våra två underbara döttrar! Älskar dem över allt annat.
Med Belle har jag lärt mig att se andra saker än jag såg tidigare... Och jag kommer nog att lära mig något nytt hela tiden.

Jag har nog insett att tack vare Belle har jag blivit en annan människa, att jag fått inblick i en annan värld, att man ska ta tillvara varje ögonblick som bjuds!

Men det är fortfarande svårt att acceptera och till fullo ta in... Vissa dagar är bättre än andra... Men med tiden blir det lättare... Huvudet går på högvarv och tankarna kan lätt fastna.... Men kommande år bjuder nog på fler ljuspunkter....

Jag vill tacka alla som stöttat oss under den mycket tunga tid som vi haft. Alla era tankar och ord, har hjälpt! De ord och störtning vi fått via Facebook och alla ni som vi pratat med, den stöttning vi fått av vänner och familj har betytt otroligt mycket!!!! TACK!!!

2012 är ett år jag ser tillbaka på med skräckblandad förtjusning...
glädje över att ha fått ett andra barn.... En underbar liten flicka. vilka fina döttrar vi fick. vilken lycka!!
skräck över de hemska minnen jag bär med mig från främst mars/april (då vi var på sjukhuset och allt var som mest intensivt...). Men också en undran över hur allt kommer att bli....

Nu blickar vi fram mot 2013. Vi har hopp om att det bara kommer att bli bättre! Vi har mycket kvar att lära, och kommer att ställas inför en uppsjö med utmaningar med tiden...
Men tänk på allt som Belle kommer att lära sig det nya året, alla hennes framsteg som hon kommer att göra, som vi kommer hjälpa henne att nå!

Jag kan säga att även de minsta sakerna/framstegen känns som milstolpar!!!

Men oj vilket år det varit....

God Jul

Belle's första jul!!!!

Julen blev och är underbar!!!

(Förra året hade jag en massa tankar om denna julen.... Har inte orkat ta tag i julen...)

Bjuder på julbilder och en perfekt julklapp till Belle! Gåstolen gör att hon kommer upp och får känna på att använda sina fötter...

Habiliteringen

Idag var vi iväg till Habiliteringen.
Känner sån glädje över att få åka på olika besök med Belle.
Det känns som om varje besök (habilitering, som läkare, ketoteam) är ett steg frammåt...
Man kommer ifrån mötena med ny vetskap, nya tankar och idéer...

Habiliteringen är så himla bra. Superstöd, toppen människor som arbetar där.

Lovley

Känslan man får när det verkar som om hon känner igen oss!!!

Mmmmm lovley

Tänk....

Tänk hur många av oss som lever helt ovetande... Det gjorde vi förut/ det gör vi till viss del fortfarande....

Tänk hur många olika sjukdomar det finns... Oändligt många tyvärr...

Tänk att det finns sjukdomar som svälter hjärnan, sjukdomar som förgiftar hjärnan.... ....

Detta var ju helt främmande för oss åtta månader sen...

Tänk om de ändå inte fanns.... Tänk om..
.

Ny stol å nytt bord

Idag kom nya stolen som vi kan ta med oss här å var... Den kan spännas fast på vanliga stolar..

Till det fick Belle även ett lekbord! Hon verkade nöjd på en gång..
Tanken med dessa är att nu kan Moa å Belle leka tillsammans!!

Lycka!!!!!

Lycka 1:
Idag hörde vår habilitering av sig å vi kommer få familjeveckan på ågrenska bekostad!!! Sån lättnad! Lycka över att få träffa andra i liknande situationer!!!

Lycka 2: Mitt ursprungliga mål med bloggen var att skriva av mig och få dela och berätta om vår resa... och att någon sökte på Glut1 brist å hittade hit.

Idag fick jag ett mail!! En mamma som har en dotter med en liknande sjukdom hade suttit på nätet och sökt på Glut1 och hittat hit!!! De bor i Stockholmsområdet och deras dotter är inte så mycket äldre än Belle.

Är så glad över att hon tog kontakt med mig!!! Tack!!!
Jag är så glad idag!!!!

Ett uppehåll..

Har haft ett skriv uppehåll... Inte för att det inte funnits något att skriva... Det har varit mycket...
Belle har fått sin första tand & en andra är på gång.

Hon har ( som jag skrivit i tidigare inlägg) "vaknat" upp mer. Hon ler, är nyfiken på allt omkring, och man kan leka med henne!!!!

Vi tränar sjukgymnastik dagligen vid varje tillfälle som ges...

(Magnus har varit sjuk å legat på sjukhus igen. ) som sagt det har funnits mycket att skriva om..
--------
Den 11 dec skulle Belle ha varit krampfri i fyra månader. Men nu blev det inte så. Imorse fick hon en kramp, den var inte stor och jättetydlig.. Men det är fortfarande en kramp.

Jag såg på henne. (Hela kroppen, ansiktet och i ögonen)... Och jag hörde skriket... Usch det fruktansvärda skriket som vi inte hört på så länge...som man glömt bort. Men bara genom det skriket kom allt tillbaka....

Usch det värker i hela mig....

Yes!

Idag åt Belle en hel portion av min tillagade lax och potatis röra!!
--------

Men idag låg ett brev på lådan som vi väntat på. Det var från Ågrenska i Göteborg. (De specialiserar sig på ovanliga diagnoser)

Vi är preliminärt bokade till deras familjevecka i februari nästa år.

Så jag mailade direkt iväg till vår kurator på Habiliteringen angående att få det bekostat... Nu får vi helt enkelt vänta å se.....

Framsteg

Det är så härligt för leendena kommer allt tätare!! Att se sin lilla bebis le är ju något av de underbaraste som finns!!!!

I Belle's fall har det kommit enstaka leenden, skratt. Men dock långt mellan gångerna... Men nu tror jag att det håller på att släppa! Lycka!!

Ytterligare ett framsteg:
Den första tanden är påväg fram!!! Underkäken på höger sida.
Fast min lillskrutt har lite ont av det....

Laga "riktig" mat

Igår var det första gången som jag skulle tillaga mat till Belle. (Tidigare har jag bara blandat ihop olika ingredienser med varmt vatten- det har iofs tagit tid det med..)

Skulle laga lax och potatis röra. Det det har vi alltså köpt ny stekpanna som bara är till Belle's matlagning, nya byttor och nya slickepottar (behöver fler som är
mindre).

19g potatis och 14g lax... Till det crème fraîche och majonäs....
Hon avskydde det... Men hon har ju aldrig ätit mat med bitar... Men vi fortsätter prova...

Det som är jobbigt med maten är ju att man bara kan laga en portion åt gången...

Tänka om..

Igår var vi iväg.. Vi hittade lite saker till Belle. Men man har ju helt fått tänka om...

Till Moa köpte vi ofta leksaker som åldersmässigt skulle vara för lite äldre barn.

Till Belle får man lov å köpa sånt som är för lite yngre barn...

Det blir liksom att tänka om helt...
Men vår fina lilla skönhet tyckte om det hon fick!!
-----

Igår skickade jag mailet till ansvarig för den förskola vi önskar... Får se om vi får någon respons...

Egna saker

Nu har vi köpt egna saker till Belle.
Egen stekpanna, slickepottar, byttor i olika storlekar (matlådor och för att blanda i), olika typer av skedar som ska va lite mjukare; lättare att få upp all maten med.

Idag har jag även suttit och börjat skriva på ett brev om Belle som vi ska skicka till kommunen ang. Förskoleplats....

Mjuk..
Belle är ju överrörlig i kroppen...

Igår fick jag för första gången yttra:
Nej, inga tår i munnen när du äter!...

Underbart!!!!!!!!!

Bilderna:
Belle tränar i ståställning. Hon trivs!

Just det!!! Nåt underbart inträffade på Habiliteringen idag: Belle satt (om än en ytte pytte liten stund, men hon satt själv!!!!!)

Habilitering

Idag ska vi iväg till Habiliteringen igen. Jag tog ledig halva dagen för att kunna följa med.

Igår fick jag lite papper av en jobbarkompis. De handlar om tecken kommunikation. Det är något jag tror vi kan behöva använda oss av när vi pratar med Belle!! Jag kopierade några av papprena som var de viktigaste orden just nu.
Ex: mamma, pappa,syster,glad,duktig....

Nu ska jag gå till jobbet en liten stund.

Nere

Ibland.... Ganska ofta faktiskt, så hamnar jag i en svacka....

Just nu svävar mina tankar kring om Belle vet vem jag och Magnus är... Känner hon igen oss?
Hon visar ju inget, så det är så svårt att läsa av...

Vid Glut1 kan den kognitiva utvecklingen vara försenad.
Såhär står det ang. detta på BabyCenter.se:

Vad är kognitiv utveckling?

Det är lätt att se hur ditt barn växer fysiskt genom att mäta längd och vikt. Det är inte lika lätt att se vad som händer inne i hjärnan, men där händer det mycket.

De delar av hjärnan som kontrollerar grundläggande fysiska funktioner har redan utvecklat sina nervbanor. Ditt barn kan redan andas, amma, sova och bajsa. Men de delar som styr begrepp kring självet och omvärlden har en bit kvar.

En nyfödd bebis hjärna har ännu inte utvecklat förmågan att processa sinnesintryck, tankar, minne, språk, eller fysisk koordination. De processer som gör detta möjligt kallas kognitiv utveckling.

Majskrokar

Idag fick Belle smaka majskrokar. Tänk att för första gången få äta någonting själv. Hon är snart nio månader så det var på tiden!!

(OMG vad tiden går fort. Min lilla skrutt är redan nio månader... Fast det kanske inte riktigt känns så.)

Man kan ju...

Man kan ju lika gärna bara ge upp, å tänka varför Belle, varför oss.

Men varför??

Visst en undran finns ju, men nu är situationen som den är och vi älskar ju Belle oändligt mycket! Hon är vårt fina barn, lika fin som vår Moa!

Hon är lika viktig och lika mycket en del av vår familj!!!

Vi är stolta över båda våra döttrar!

Därför är det så skönt med den öppenhet som vi har valt. Belle är ett litet mirakel med en annorlunda start!!

Hon och hennes sjukdom är inget vi vill gömma undan. Undrar man något så är det bara att fråga.

Å jag blir så glad av att prata av mig. Det är lite terapi i att prata.
Blev så glad igår när jag pratade med två fina i vår släkt. De tyckte att det var så härligt med vår öppenhet! Sånt stärker!!!


Bjuder på två bilder på mina underbara små älsklingar!

Den ena bilden är på Belle när hon tittar på vårt akvarium. Och den andra är på Moa när hon ska på maskerad!

Lagt om Belle's måltider

Nu har vår dietist räknat om Belle's 6måltider till 5 måltider/dygn.

Jag & Magnus har suttit å trixat för att få till tiderna på bästa sätt.

Nu tror vi att vi kommit fram till en bra lösning...

Hoppas att Belle håller med!!

Matplanering för kommande dygnet

Så nu har vi lagt upp hur Belle's måltider ser ut det kommande dygnet... Nu ska jag börja blanda...

Sjukgymnast besök.

Vi var hos sjukgymnasten på Habiliteringen idag. Belle är på tok för mjuk i kroppen.

Vi fick tips om att köpa höga stabila skor till henne. Kanske kan det vara en start för henne att kunna stå.

Vi fick även med oss en rund kudde som vi ska träna med Belle att stå på knä... Och träna att sitta upp!!!

Vår sjukgymnast skulle även beställa ett lågt bord med en stol till. På så sätt kan Belle sitta själv i stolen och leka med det som finns på bordet. Sjukgymnasten sa även att det kan vara ett bra hjälpmedel för Belle & Moa att samspela på. Båda kan sitta upp å leka.

Nytt besök är bokat till på måndag.

När vi kom hem hade Belle's nya matstol levererats. Hon sitter sååå bra i den!!

Lite blandat

Igår (mån) ringde vår kurator på Habiliteringen. Jag mailade ju till dem angående Glut1 familjeveckan som skall vara i början på 2013.

Hon sa att vi skulle söka plats. Om/när vi får svar att vi fått plats så ska vi kontakta henne och då ska hon föra ärendet vidare till sina chefer och sedan får vi se om vi får hjälp...

Så nu får vi vänta å se.

______
Idag fick vi nya recept till Belle. Men grunden är fortfarande välling....

Min stackars lilla bebis. Ska hon aldrig får börja äta ordentligt.... Fortfarande bara några gram (ex. max 24g för "lilla laxgrytan") och så välling till det...
Eller att man gör gröt på bara ketocal (vällingpulvret) och Calogen (fettblandning) och vatten. Å till det får hon endera 2g rån eller majskrokar.... (Att få lite att plocka med å stoppa i munnen har vi efterfrågat så det är ju i alla fall bra!).

Känner mig maktlös... Hade Belle varit frisk så hade hon ätit fasta mål vid det här laget.... Men nu är ju inte Belle frisk så det är väl bara att gilla läget... :-(

Dusch stol

Imorse provade vi att använda duschstolen när vi skulle duscha Belle! Mycket enklare att kunna tvätta henne själv.. Nu kan man tvätta henne och använda båda händerna. Hon trivdes bra!!

Sen hade vi fotosession hemma! En superduktig fotograf kom hem å fotade våra underbara döttrar! Hon fotade Moa i höstas och bilderna blev så bra!!!

Bjuder på två bilder: en i duschstolen och en med en trött Belle!

Läkarbesök!!

På morgonen idag var vi iväg till Astrid Lindgrens Barnsjukhus i solna för att träffa vårt keto team.
Vi tog nytt ketovärde: ligger nu på 4, vilket är bra. (Ketovärde är ungefär hur väl kroppen tar emot kosten och hur mycket ketoner som bildas, det är ketonerna som är hjärnans näring istället för glykosen som inte kan tas upp).

Om ca tre månader är det dax för nytt möte. Alla proverna som är tagna såg bra ut!

Vi pratade med dietisten. Hon skulle sätta sig å räkna lite på nya recept. Målet är att det ska vara välling på kvälls/nattmålen... Resten av målen ska vara fast föda.

Vi ska även få nummer till två andra familjer som är kopplade till keto teamet. De har nämligen sagt att de gärna är kontaktfamiljer till andra som ska starta ketokost... Det kommer ju bli en nystart för oss när det väl blir till att börja laga maten själva...

Vi fick även en inbjudan till Ågrenska villan i Göteborg. Det är ett kompetenscentrum för sällsynta diagnoser. Och v.6 2013 kommer de att hålla i en familjevistelse för familjer med Glut1 (samt en annan liknande sjukdom).
Det står att man kan söka pengar för detta hos sitt landsting/habilitering. Så vi har skickat ett mail till dem... Så får vi se!

Bra att tänka om...

Många säger till oss vilka bra föräldrar vi är och att Belle har tur som har oss...
Vårt svar har väl då blivit att det är hon som skapat oss. Att vi har blivit tvingade att vara såhär...

Men jag hade ett samtal med min chef idag. Hon sa: att vi lika gärna bara kunnat sätta oss ned å blivit apatiska/ deprimerade av allt detta... "Men nää Belle kom till er för att ni har det som krävs, ni är de föräldrar som hon behöver"

Det var så stärkande!!!

På fredag!!

På fredag ska vi först till ALB Solna för en träff med vårt ketoteam. Då ska vi bl.a. prata med Belle's dietist om vad nästa steg blir för henne. Hon vill äta mer fast föda, hon får ju som max 24g smakportion (vilket tar slut mycket fort). Hon "dissar" nappflaskan... Men hon är ju liksom 8 1/2 månad... Inte så konstigt kanske.

Senare under dagen ska vi till Habiliteringen och sjukgymnastik med Belle!

Moa är med mormor och morfar & får full uppassning där!! ;-)

!

Igår skickade jag ett mail till en enhet vid Göteborgs universitet. Det fanns en länk via Socialstyrelsens sida om Glut1. Min fråga till dem var om/hur jag kan hitta andra....

Idag sökte jag på Glut1 på nätet och då kom en artikel om en tjej i Laholm som har Glut1. Skickade även en frågan till tidningen om de kunde hjälpa mig att komma i kontakt med henne och hennes familj.

Min tanke är att kunna starta en kontaktsida för Glut1'are i Sverige... (Vet inte hur man gör en hemsida...men det löser sig nog.)

Lycka

*Lycka är att ens bebis varit fri från epilepsi anfall i två månader!!!!!!

*Lycka är att höra sin stora dotter dagligen förklara sin kärlek till lillasyster.

*Lycka är mina barn!!! Min familj!!!
___________________________

Idag var Magnus iväg med Belle till Huddinge för att ta diverse prover inför vårt keto team möte nästa fredag. Bland annat visar proverna hur ketonerna ligger i värde.....
_____________

Idag var det så dax: första gången vi lämnade Belle till barnvakt.

Jag kommer ihåg att det tog lååång tid innan vi lämnade bort Moa när hon var bebis. (Jag hade ingen anledning att lämna henne)...

Och med Belle är jag ännu mer harig..., det vet jag med mig att jag är. Men jag tycker att jag har rätt att vara det med henne!!!! Så mycket som denna lilla guldklimp varit med om....

Men det gick jättebra!! (inte för att jag trott nåt annat)...

Bjuder på en bild från imorse när vi satt på Belle alla emla plåstren. På vardera hand samt i armvecken. Det hade gått jättebra!!

Barnvakt för första gången.....

Imorgon är det första gången som någon annan än mig eller Magnus ska ha Belle. Det rör sig bara om två timmar. Det kommer att gå bra!!

Men man blir lite "lätt" överbeskyddande.... Min lilla bebis har ju varit med om så mycket....

Sen vet jag inte hur hon är mentalt... Känner hon igen andra??? Belle är mycket svår att läsa av...

Stolen

Ungefär så här ser stolen ut som vi ska få till Belle!

Happy!!!

Har precis varit på Habiliteringen!!!
Känner mig såååååå glad.
Vilka underbara människor!

Sjukgymnasten skall lägga en beställning på en speciell barnstol till Belle. Så att hon kan sitta bättre. Vi ska även få hem en mjuk matta som vi kan träna med Belle på. Samt ev en dusch stol, så att det blir lättare att duscha henne.

Habiliteringen imorgon

Idag har Belle pratat massor, hon formar läpparna och bluddrar!!

Hon fortsätter att intressera sig för leksakerna! Hon tar tag i allt (så länge man håller fram det) Allt ska man smaka på!

Hon har även börjat vända sig när hon sover... Hon vill ligga på vänster sida å sova...

Det känns som om mycket händer! Ja just det, nu vänder sig Belle åt både vänster och höger när man lägger henne på rygg! Ja som sagt: mycket på g!!! :-) :-) :-)

Imorgon ska vi på ett första besök till Habiliteringen. Vi ska då samtala om vilka insatser som kan behövas...
___________
Denna helg har vi firat vår Moa som blev 5år i fredags. Vi har haft kalas i dagarna tre! Moa är mycket nöjd med "sin" helg!!!

Tänk att vi varit föräldrar i fem år! Stora goa Moa!!!

Moa sa idag: mamma, nu är väl ni riktigt lyckliga, nu när ni har oss två?!

Såklart vi är super lyckliga när vi har två så underbara och charmiga döttrar!!!

Så kul att se!!!

Sätter man Belle i barnstolen vid matbordet och lägger fram saker framför henne, så sträcker hon sig efter dem och tar tag i dem. Det är underbart att se!!

Hon är intresserad och nyfiken!!!

:-) :-) :-) :-) :-)

Hon svarade!!

Yes!
Mamman till barnet med glut1 som jag hittade på kontaktlistan svarade!

De har oxå sökt efter andra. Deras som är född 2008.

Och det bästa av allt: de vill ha kontakt!!!!

Har skickat mail

Nu på kvällskvisten skickade jag ett mail till den mamma som fanns med på kontaktlistan......

Hoppas hoppas hoppas

Glut1 Defiesency foundation

Var inne å läste lite på hemsidan Glut1 defiesency foundation.
Där kunde man skriva upp sig på en kontakt lista och sedan få ut en kista på de som är med där.

Fick den på mail i eftermiddags..., en till från Sverige finns med på den!!!!!! Här skall skrivas mail senare idag!!!!!

Är det bra???

Det här med att söka mer information...

Jag är tudelad!

Jag känner att jag har ett stort behov av att veta mer om Belle's sjukdom. Allt från vad som händer i kroppen med/utan kosten (det medicinska) till utvecklingsstegen där bebisar ungefärligt är i olika månader och vidare till hur det går för andra barn med Glut1....

Ju mer jag söker, ju mer kunskap får jag. Men samtidigt: ju mer jag lär, ju oroligare blir jag.

Måste försöka förbereda mig på vad som komma skall.

Det är mycket som rör sig där uppe.....

Andra...

Har haft lite kontakt på fb med en mamma i USA som har en pojke på 13månader. Har har oxå glut1.

Han har precis börjat krypa. De fick diagnosen i februari i år.... De ska börja på vattegympa ned honom för att stärka musklerna... (Hoppas det kan va nåt som Belle kan få).

En annan mamma där har en dotter som är sex år. Till henne har de satt som nytt mål att klara av att gå tolv steg utan hjälpmedel...

Oj vad tankar som snurrar runt i huvudet. Men samtidigt är det såååå underbart att få tala med andra som går igenom denna sjukdomen. Känns väldigt ensamt här i Sverige....

(Pratade med vår sköterska förra veckan & hon skulle försöka få kontakt med Göteborg och familjen där... Men än har vi inget hört...)

Träning...

Hittade en lite boll med skallra (som egentligen är en kattleksak). Men storleksmässigt var den perfekt för Belle! Leksakerna kan inte heller vara för tunga för då orkar hon inte hålla dem.
Men bollen gillar hon jättemycket! Belle är starkare i höger hand, så sjukgymnasterna har sagt att vi ska ge henne allt i vänster hand.

Det roliga är att om man ger till vänster hand, tar hon och flyttat över till höger. Man märker att hon får bättre grepp med höger hand.

Habiliteringen

Yes!!!!!!!!

Idag ringde Habiliteringen i Södertälje och bokade tid till oss!!! 8okt ska vi dit!!!! Känns så himla bra!!!!!

:-)

När jag kom hem idag sken Belle upp som solen och gav ifrån sig ett tjut!! Så mysigt att komma hem då!

Vi han även med att ha lite gympastund... Belle ligger sedan en vecka tillbaka gärna på mage och tittar på vad man sysslar med.... Och gärna ska det va under stolen eller bordet..
_______________

Igår pratade jag med vår sköterska på ALB Solna. Det hade blivit nån dubbelbokning just det datumet som vi skulle på läkarbesöket... Så ny tid blir inte förrän 19/10... En hel månad fram... De där läkarbesöken är ju där vi pratar igenom vad som varit och hur vi går vidare.... Känns så viktiga!! :-(

Tar tid redan nu...

Tjugo minuter tog det att göra Belle's mat idag....

Fyra olika blandningar och sex flaskor.
Det ska vara uppmärkt så man inte tar fel. Så jag börjar med att göra etiketter till flaskorna: vilken tid de ska ätas samt tillsammans med vilken puré... Sen märker jag upp små burkarna med de uppmätta puréerna...

Jag känner ju en viss stress efter att Belle ätit sista målet vid sex: nu måste jag få iordning det kommande dygnets måltider. Slappnar inte riktigt av förrän det är gjort.

Moa

Moa leker med sina dockor. Hon tar upp sin docka Aurora och berättar för mig att Aurora har kramper och att det är synd om henne. Jag frågar hur hon gör med Aurora när hon krampar. Moa svarar att hon ger henne nappen och då blir hon lugn.

Moa: Vi måste ge henne sån speciell mat som Belle äter... För det hjälper mot kramperna då...

* Lekterapi*

Det är ju vår vardag numer, kanske inte så konstigt att Moa lever ut det i lekar...

En hel portion utan välling.

Idag provade vi att ge Belle en portion med gröt.
Hon får ätklar havregröt från semper. Vår dietist hade gjort ett recept där man kunde ge det endera som smakportion med välling efter eller som hel portion.

Man skulle då blanda havregröten med ketocal & Calogen ( de ingredienser som vi gör vällingen på) och med lite vatten tills man tyckte konsistensen blev bra.

Belle åt upp det lika bra som allt annat vi gett henne!!!
_____
Kom på idag att det faktiskt gått en hel månad sedan Belle hade en kramp!!!!! JIPPI!!!!!!! Underbart!! 11aug var det senast! Å vilken lycka!!!

Nytt sjukgymnast besök

Denna gång var det på Huddinge sjukhus som besöket var på.

En bedömning av hur Belle ligger till.
Fortfarande träna att ligga mer på magen.

Sjukgymnasten tyckte att Belle låg på en sex månaders nivå. Jag trodde att det var ännu lägre... Så det var ju bra!

Sjukgymnasten ska kontakta vår läkare på Astrid Lindgrens i Solna och därefter habiliteringen i Södertälje.

Det är så kul att se när Belle får sina små smakportioner... Hon slukar dem. Alla de smaker som vi hittills testat...

Ibland är det tufft... :(

Jag vet att man endast ska fokusera på allt som är bra!! Och jag försöker oftast att göra det, det blir både lättare och roligare då.

Men ibland är det tungt....

Om Belle inte haft denna sjukdom så hade jag nog inte tänkt såhär... Men eftersom utvecklingen kan "ta skada" i och med Glut 1 så finns det i bakhuvudet hela tiden...

Hmm hon är snart 7 1/2 månad, men håller inte själv i nappflaskan, sitter inte upp, skrattar inte (det har bara kommit några enstaka tillfällen). Och ibland fastnar hon i en rörelse....

Man tänker hela tiden på framtiden i olika scenarion...: hur blir det om det är så eller så... Och hur gör man med det.... Ja många tankar.

Det som gladde mig imorse var att Belle låg i sin säng och drog i en leksak... (hon har inte riktigt visat intresse för leksaker)

Den ena bilden visar hur det ser ut i kylskåpet.... Lappar som visar när och med vad som är till de olika måltiderna så det inte blir fel... Och mer lär det bli.

Den andra bilden är på vår lilla matglada (som det verkar) Belle!!

Har fått en föraning...

Igår kväll gjorde vi klart all mat till Belle under det kommande dygnet. Vi valde att hon idag ska få smakportioner och välling vid tre tillfällen och endast välling vid tre.

Då fick jag en föraning om hur det kommer vara att laga och förbereda Belle mat i framtiden....

Vi kan inte blanda all välling ihop som tidigare, för nu ska det vara olika mycket i beroende på vilken puré hon får... Och skillnaden: det rör sig om 1g.... Tänk hur extremt noga det är...
______________

Idag ska vi åka på familjemys till Skillebyholms marknad. Sen ska vi röja och möblera om bl.a. i Belle's rum.

Första smakportioner blev imorse. Det blev mango puré. Den gick ner!!

Imorgon börjar vi!!

Imorgon vid sjumålet ska Belle få smaka på mangopure. Det blir 15g pure, det visade sig att det var knappt två teskedar...

Å på söndag har vi klarat oss fyra veckor krampfritt!! Ååååå det är så underbart!!! Att se sin älskade lilla bebis "krampa" är inte kul, oavsett hur stor eller liten krampen är. Sen är det ett stressmoment....

Smakportioner!!!! Äntligen

Idag fick vi äntligen recept för Belle's smakportioner.

Trodde då aldrig att jag skulle köpa semper och nestle barnmatsburkar till Belle.

Men fem olika puréer kan jag köpa.... Men det kommer ju inte gå åt så mycket. Belle skall äta vid sex tillfällen på ett dygn, och helst med jämna intervaller... Hon kommer att få prova en puré och sedan dricka sin special välling. Ca 15g puré.... Så det är ju inte några stora mängder....

Men det ska bli kul att se hur hon reagerar och så skönt att hon äntligen ska få börja äta, någon slags normalitet och att det går framåt... ;-)

Längtar så

Ååå vad jag längtar.... Längtar efter att verkligen få höra det där underbara vackra babyskrattet..... Det har uppenbarat sig endast några enstaka gånger, nåt litet smile kommer oxå ibland. Men man kan inte veta vad som kommer få henne glad. Belle är mycket svårflörtad.

en mycket nöjd bebis tycker vi men mycket svårflörtad....

Skulle bli så lycklig om skrattet kom igång...

Jag försöker tänka positivt, och fokusera på allt som är bra. Men jag kommer ofta på mig själv med att tänka på allt det som hon nog "borde" kunna i detta skede.... :((

Ögonläkare

Idag var det dags för ytterligare läkarundersökningar... Denna gång var det ögonen som skulle kollas...

Det visade sig att det vänstra ögat var lite över " någonting" (det var inte jag som var på undersökningen....)

Äntligen

Äntligen börjar hon visa ett intresse för leksaker!!
Tar dom när man håller fram dom och för dom till munnen. Om än för en kort stund...

Idag är det tre veckor uppehåll!!!!!! Såååå himla skönt!!! Underbart!!!

Idag blir vår fina Belle sju månader!!

Min lilla älskling!!

Var på BVC i veckan. Belle väger nu 8175g.

Hon pratar så det står härliga till. Å det är så mysigt att höra den där ljusa lilla rösten. Och hon är nyfiken oxå. Igår var vi på morfars jobb å hälsade på. När hon skulle äta fick vi till slut går ut till bilen för att mata där, för hon kunde inte koncentrera sig. Det var ju så mycket att titta på.

Kramp uppehåll

Idag har det varit två veckors uppehåll från kramperna!! Å det är såååååå underbart! Nytt rekord!

Det är inte meningen att ens lilla bebis ska må dåligt. (inget barn för den delen!)

Men när kramperna var som allra värst var det så plågande att se Belle.

Hon blev stel i kroppen, armarna upp, ibland skakade hon, inland skrek/ grät hon, ibland darrade tungan. Alltid okontaktbar... Näää usch.

Det som var jobbigast var att hon blev så medtagen efteråt, att hon är så liten och inte kan förklara för oss hur det känts och hur hon mår och att epilepsi anfallen ändrat karaktär...
(de kom anfall när hon var vaken, sen bara när hon sov. De har varierat i styrka och hur Belle ser ut under själva krampen).


Är så glad över att det verkar gå åt rätt håll. Sen vet vi inte om det beror på ketokosten, medicinen eller om epilepsianfallen minskat ändå....

Inga kommentarer

Insåg precis att alla inställningar som gäller bloggen inte var korrekt ifyllda.... Så ni som skrivit kommentarer får gärna göra ett nytt försök. Tack!!

Bjuder på lite syskonmys så länge...

Frustrerad...

Enligt rekommendationerna som är nu så bör bebisar inte börja med smakportioner föräns vid 6mån. (när Moa var bebis var det från 4mån).

Nästa helg blir Belle sju månader och hon har fortfarande inte börjat med smakportioner.....

Det känns hemskt att ha henne med vid matbordet.... Hon tittar... Följer oss och vad vi stoppar i munnen åsså gapar hon.... Stackars lilla Belle.

Hon vill ju äta...

Det som är så j-la frustrerande är att vi inte bara kan ge henne. Nää vi måste vänta på att dietisten räknar på det och sen sammanställer recept åt oss...

Jag förstår att hon inte bara tar hand om Belle... (Just nu skulle de ha en ny ketostart på ett barn...) men man ser ju till sitt i första hand. Och det är tufft att inte kunna ta alla beslut som rör sitt barn själv.... Om det varit som det var med Moa hade Belle fått börjat äta för länge sen.....

Men nu måste man hela tiden vänta på någon annan.... Det är såå tufft...

Framsteg

Varje förälder blir glad över de framsteg ens barn gör. Det har ingen betydelse om det är en bebis eller ett förskolebarn/ skolbarn... Alla framsteg och alla barn är viktiga.

Men de framsteg Belle gör känns ofantligt viktiga....

Den sjukdom Belle har kan göra att hon är utvecklingsförsenad...även en utvecklingsstörning kan uppkomma. Men vi lever på hoppet att det "bara" är en försening.

Än så länge är det för tidigt att säga... Men just nu är hon ju rätt sen av sig.

Men favoriten just nu är i alla fall att rulla och på det sättet ta sig framåt....
Det är kul, för fram till nu har hon varit på samma plats man lagt henne på..

På bilden har hon tagit sig från pusselmattan i förgrunden ända bort under bordet..

Men hon visar fortfarande inget direkt intresse för att ta i saker/ leksaker..

Det man ska göra är att fokusera på det som är bra!!!! Det är det viktiga och det som förgyller dagarna! Att det faktiskt går framåt!! Om än sakta men framåt!!!!!! ;-)

Världens bästa storasyster!!!

Det är precis vad Belle har. (Och Moa har världens bästa lillasyster)
Moa är så mån om sin syster... Säger gullunge älskling å sötnos till henne... Gillar med henne (även om det ibland är lite mer än vad lillasyster vill).

Vår vardag har ju varit att vi måste ha uppsikt på Belle hela tiden.

Moa var med och såg när Belle krampade. Hon såg stel ut, armarna upp över huvudet....,
Så när moa såg sin syster sova med händerna upp (precis som de flesta bebisar sover) så kunde hon säga till mig... Titta på Belle nu har hon en kramp för armarna är upp.....

Hon är så medveten om att Belle är sjuk... Nu när det gått en tid så kan Moa säga att hon kan passa Belle så att jag kan gå till postlådan eller på toaletten....

Ett starkt minne

Ett av de många starka minnen jag har från sjukhusvistelsen är när Belle blivit två månader.... Den dagen skulle jag sluta amma.

Eftersom Belle skulle börja få specialvälling så var jag tvungen att sluta amma... (men jag skulle fortsätta pumpa, så kunde man använda en liten del i vällingen....

Sista amningen gjorde jag på morgonen.... Och eftersom jag visste att det var den sista var det jättetungt... Samtidigt som man visste att vi gjorde rätt.
Men stakars lilla Belle (som var så snuttig) visste ju inget... Hon tog varken napp eller tumme; hon hade ju mig!

När det sedan var dags för den nya maten, så satte vi oss i en fåtölj inne på vårt rum. Belle var hungrig. Jag gav henne flaskan.... Hon började gråta... Gråta, gråta...... Jag tog upp henne för att trösta henne varpå hon börjar söka efter bröstet... Ner igen och ge flaskan... Hon störtgråter.... Tröstar igen, hon letar tutte, jag ger flaskan...

Sen satt vi där både dotter OCH mor och grät... Jag visste ju exakt vad hon ville ha, men fick inte ge henne...
Så hemsk känsla. Och det får fortfarande tårarna att rinna...

Tillslut tog hon flaskan... Nappen och fingrarna....

Sökandet efter andra...

När läkarna först sa att Belle hade epilepsi så började vi söka information om sjukdomen och var vi kunde hitta andra (speciellt föräldrar som var i en liknande situation som vår)...

Det fanns massor med information och många föreningar!!

När vi sedan fått veta att det rörde sig om Glut1 defiesency syndrome... Började vi söka.... Inget på svenska, bara engelska...

Vi hittade inte några andra via nätet.. Finns ingen förening eller så...
När sedan socialstyrelsen kom ut med information om sjukdomen så stod det att 15 fall är dokumenterade i Sverige (men det kan ju finnas fler). På ALB är Belle den första patienten med glut1.

Vår sköterska har kontaktat göteborg och en sköterska där.., vi hoppas nu att vi skall kunna få kontakt med en familj i Göteborg. Men mer än att de har ett barn med glut1 vet vi inte...

Söker ofta på nätet i hopp om att man ska hitta nåt från Sverige om glut1....

Belle's mat: ketogen kost

Ketogen diet är ungefär lite som LCHF. Dieten är mycket rik på fett, och minimum kolhydrater.

När man äter "ketokost" hamnar man i så kallad "ketos". Fettet i kosten används som energikälla. Det bildas ketoner (ketonkroppar), dessa andvänds som energi istället för glukos.

Om Belle inte äter ketogen kost får alltså inte hennes hjärna den näring den behöver.

Än så länge har vi special välling som vi blandar till. Men snart ska vi få börja med smakportioner.....

Socialstyrelsen

I april kom äntligen socialstyrelsen ut med information om Belle's sjukdom!!

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/glukostransportproteintyp1-bri

Snabbspolning

Orkar inte berätta i detalj ända fram tills ny.. Så vi gör en liten snabbspolning.

I början på sommaren var vi på möte med vårt ketoteam: läkare sköterska och dietist.
Läkaren undersökte Belle och tyckte att hon var lite slö i kroppen så hon skickade en remiss till sjukgymnastik, hon tyckte även att hon skelade med ena ögat (hon la till att det gör ju många barn), men eftersom Belle är Belle så är det lika bra att kolla upp. Så hon skickade remiss till ögontjänare oxå! SÅ HIMLA BRA!!!! Känns som om dom bryr sig och inte vill missa nåt!!

Vi har varit hos sjukgymnasten en gång, då tipsade hon om lite olika övningar vi kan göra med Belle för att stärka hennes muskulatur.

Sagt å gjort..., hem å träna vi varje tillfälle som gavs..., en vecka efter kunde hon äntligen vända sig från rygg till mage!!!! Åååå jag blev så glad så tårarna kom!!!!
Nu har hon även börjat vända sig tillbaka igen från mage till rygg....
Vi väntar nu på att få en ny tid till sjukgymnasten.

Och om två veckor ska Belle till ögonläkaren på ALB!!

Gen test

När vi var på HS och läkaren berättade om Glut1, så sa hon att de skulle ta ett gen prov på Belle. Genom det provet kunde man se om den specifika genen det gällde hade en mutation som i tur orsakat Glut1.

Vi fick veta att provet skulle skickas utomlands och att det kunde ta nån vecka (varje gång vi frågade om provet så ökades tiden... "det kan ta uppåt en månad innan provet är klart").

Ännu en gång: hjälp!!! Väntan på att få svar.... Olidlig.

Vi fick veta att när vi kommer till Solna ALB så finns ett team som är specialiserade på epilepsi och på en speciell kost: ketogen diet.

Med dieten kan man behandla medicin resistent epilepsi och i Belle's fall fungerar dieten som "medicin": näringskälla till hjärnan!

När vi kom till ALB visade det sig att gen provet försvunnit någonstans... 10 dagar förlorade vi på det och det tog sedan tre veckor för det nya provet att komma tillbaka.... Men då menar labbet i Tyskland att de vi ha mer blod... Så det tog ytterligare tid....

Gen provet visade inte på någon mutation.
Men vår läkare kontaktade Dr. J Klepper i Tyskland ( som är en av tre specialister på detta). Han menar att det finns fall där det är andra faktorer som ligger bakom sjukdomen, att man kan söka fel i andra gener som sedan påverkar den aktuella genen. Han tycker att beskrivningen som han fått av Belle och alla symptom som hon har visar att det ändå är Glut1.

Så nu måste vi ändå förhålla oss till att Belle har sjukdomen, trots att det inte fullt ut är bevisat.

Tiden går!

Fem veckor gammal så är man ju inte direkt stor. Åsså drabbas man av något sådant. Belle är min lilla hjälte. Det har snart gått ett halvår sedan den där första dagen på sjukhuset som var så jobbig. Hon gör framsteg om än i sin egna lilla fart. En sån glädje som fyller ens hjärta varje gång hon ler!

Denna lilla ögonsten har världens bästa storasyster!! Moa är så mån om Belle och alldeles tokig i henne!! <3