Äntligen

Äntligen börjar hon visa ett intresse för leksaker!!
Tar dom när man håller fram dom och för dom till munnen. Om än för en kort stund...

Idag är det tre veckor uppehåll!!!!!! Såååå himla skönt!!! Underbart!!!

Idag blir vår fina Belle sju månader!!

Min lilla älskling!!

Var på BVC i veckan. Belle väger nu 8175g.

Hon pratar så det står härliga till. Å det är så mysigt att höra den där ljusa lilla rösten. Och hon är nyfiken oxå. Igår var vi på morfars jobb å hälsade på. När hon skulle äta fick vi till slut går ut till bilen för att mata där, för hon kunde inte koncentrera sig. Det var ju så mycket att titta på.

Kramp uppehåll

Idag har det varit två veckors uppehåll från kramperna!! Å det är såååååå underbart! Nytt rekord!

Det är inte meningen att ens lilla bebis ska må dåligt. (inget barn för den delen!)

Men när kramperna var som allra värst var det så plågande att se Belle.

Hon blev stel i kroppen, armarna upp, ibland skakade hon, inland skrek/ grät hon, ibland darrade tungan. Alltid okontaktbar... Näää usch.

Det som var jobbigast var att hon blev så medtagen efteråt, att hon är så liten och inte kan förklara för oss hur det känts och hur hon mår och att epilepsi anfallen ändrat karaktär...
(de kom anfall när hon var vaken, sen bara när hon sov. De har varierat i styrka och hur Belle ser ut under själva krampen).


Är så glad över att det verkar gå åt rätt håll. Sen vet vi inte om det beror på ketokosten, medicinen eller om epilepsianfallen minskat ändå....

Inga kommentarer

Insåg precis att alla inställningar som gäller bloggen inte var korrekt ifyllda.... Så ni som skrivit kommentarer får gärna göra ett nytt försök. Tack!!

Bjuder på lite syskonmys så länge...

Frustrerad...

Enligt rekommendationerna som är nu så bör bebisar inte börja med smakportioner föräns vid 6mån. (när Moa var bebis var det från 4mån).

Nästa helg blir Belle sju månader och hon har fortfarande inte börjat med smakportioner.....

Det känns hemskt att ha henne med vid matbordet.... Hon tittar... Följer oss och vad vi stoppar i munnen åsså gapar hon.... Stackars lilla Belle.

Hon vill ju äta...

Det som är så j-la frustrerande är att vi inte bara kan ge henne. Nää vi måste vänta på att dietisten räknar på det och sen sammanställer recept åt oss...

Jag förstår att hon inte bara tar hand om Belle... (Just nu skulle de ha en ny ketostart på ett barn...) men man ser ju till sitt i första hand. Och det är tufft att inte kunna ta alla beslut som rör sitt barn själv.... Om det varit som det var med Moa hade Belle fått börjat äta för länge sen.....

Men nu måste man hela tiden vänta på någon annan.... Det är såå tufft...

Framsteg

Varje förälder blir glad över de framsteg ens barn gör. Det har ingen betydelse om det är en bebis eller ett förskolebarn/ skolbarn... Alla framsteg och alla barn är viktiga.

Men de framsteg Belle gör känns ofantligt viktiga....

Den sjukdom Belle har kan göra att hon är utvecklingsförsenad...även en utvecklingsstörning kan uppkomma. Men vi lever på hoppet att det "bara" är en försening.

Än så länge är det för tidigt att säga... Men just nu är hon ju rätt sen av sig.

Men favoriten just nu är i alla fall att rulla och på det sättet ta sig framåt....
Det är kul, för fram till nu har hon varit på samma plats man lagt henne på..

På bilden har hon tagit sig från pusselmattan i förgrunden ända bort under bordet..

Men hon visar fortfarande inget direkt intresse för att ta i saker/ leksaker..

Det man ska göra är att fokusera på det som är bra!!!! Det är det viktiga och det som förgyller dagarna! Att det faktiskt går framåt!! Om än sakta men framåt!!!!!! ;-)

Världens bästa storasyster!!!

Det är precis vad Belle har. (Och Moa har världens bästa lillasyster)
Moa är så mån om sin syster... Säger gullunge älskling å sötnos till henne... Gillar med henne (även om det ibland är lite mer än vad lillasyster vill).

Vår vardag har ju varit att vi måste ha uppsikt på Belle hela tiden.

Moa var med och såg när Belle krampade. Hon såg stel ut, armarna upp över huvudet....,
Så när moa såg sin syster sova med händerna upp (precis som de flesta bebisar sover) så kunde hon säga till mig... Titta på Belle nu har hon en kramp för armarna är upp.....

Hon är så medveten om att Belle är sjuk... Nu när det gått en tid så kan Moa säga att hon kan passa Belle så att jag kan gå till postlådan eller på toaletten....

Ett starkt minne

Ett av de många starka minnen jag har från sjukhusvistelsen är när Belle blivit två månader.... Den dagen skulle jag sluta amma.

Eftersom Belle skulle börja få specialvälling så var jag tvungen att sluta amma... (men jag skulle fortsätta pumpa, så kunde man använda en liten del i vällingen....

Sista amningen gjorde jag på morgonen.... Och eftersom jag visste att det var den sista var det jättetungt... Samtidigt som man visste att vi gjorde rätt.
Men stakars lilla Belle (som var så snuttig) visste ju inget... Hon tog varken napp eller tumme; hon hade ju mig!

När det sedan var dags för den nya maten, så satte vi oss i en fåtölj inne på vårt rum. Belle var hungrig. Jag gav henne flaskan.... Hon började gråta... Gråta, gråta...... Jag tog upp henne för att trösta henne varpå hon börjar söka efter bröstet... Ner igen och ge flaskan... Hon störtgråter.... Tröstar igen, hon letar tutte, jag ger flaskan...

Sen satt vi där både dotter OCH mor och grät... Jag visste ju exakt vad hon ville ha, men fick inte ge henne...
Så hemsk känsla. Och det får fortfarande tårarna att rinna...

Tillslut tog hon flaskan... Nappen och fingrarna....

Sökandet efter andra...

När läkarna först sa att Belle hade epilepsi så började vi söka information om sjukdomen och var vi kunde hitta andra (speciellt föräldrar som var i en liknande situation som vår)...

Det fanns massor med information och många föreningar!!

När vi sedan fått veta att det rörde sig om Glut1 defiesency syndrome... Började vi söka.... Inget på svenska, bara engelska...

Vi hittade inte några andra via nätet.. Finns ingen förening eller så...
När sedan socialstyrelsen kom ut med information om sjukdomen så stod det att 15 fall är dokumenterade i Sverige (men det kan ju finnas fler). På ALB är Belle den första patienten med glut1.

Vår sköterska har kontaktat göteborg och en sköterska där.., vi hoppas nu att vi skall kunna få kontakt med en familj i Göteborg. Men mer än att de har ett barn med glut1 vet vi inte...

Söker ofta på nätet i hopp om att man ska hitta nåt från Sverige om glut1....

Belle's mat: ketogen kost

Ketogen diet är ungefär lite som LCHF. Dieten är mycket rik på fett, och minimum kolhydrater.

När man äter "ketokost" hamnar man i så kallad "ketos". Fettet i kosten används som energikälla. Det bildas ketoner (ketonkroppar), dessa andvänds som energi istället för glukos.

Om Belle inte äter ketogen kost får alltså inte hennes hjärna den näring den behöver.

Än så länge har vi special välling som vi blandar till. Men snart ska vi få börja med smakportioner.....

Socialstyrelsen

I april kom äntligen socialstyrelsen ut med information om Belle's sjukdom!!

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/glukostransportproteintyp1-bri

Snabbspolning

Orkar inte berätta i detalj ända fram tills ny.. Så vi gör en liten snabbspolning.

I början på sommaren var vi på möte med vårt ketoteam: läkare sköterska och dietist.
Läkaren undersökte Belle och tyckte att hon var lite slö i kroppen så hon skickade en remiss till sjukgymnastik, hon tyckte även att hon skelade med ena ögat (hon la till att det gör ju många barn), men eftersom Belle är Belle så är det lika bra att kolla upp. Så hon skickade remiss till ögontjänare oxå! SÅ HIMLA BRA!!!! Känns som om dom bryr sig och inte vill missa nåt!!

Vi har varit hos sjukgymnasten en gång, då tipsade hon om lite olika övningar vi kan göra med Belle för att stärka hennes muskulatur.

Sagt å gjort..., hem å träna vi varje tillfälle som gavs..., en vecka efter kunde hon äntligen vända sig från rygg till mage!!!! Åååå jag blev så glad så tårarna kom!!!!
Nu har hon även börjat vända sig tillbaka igen från mage till rygg....
Vi väntar nu på att få en ny tid till sjukgymnasten.

Och om två veckor ska Belle till ögonläkaren på ALB!!

Gen test

När vi var på HS och läkaren berättade om Glut1, så sa hon att de skulle ta ett gen prov på Belle. Genom det provet kunde man se om den specifika genen det gällde hade en mutation som i tur orsakat Glut1.

Vi fick veta att provet skulle skickas utomlands och att det kunde ta nån vecka (varje gång vi frågade om provet så ökades tiden... "det kan ta uppåt en månad innan provet är klart").

Ännu en gång: hjälp!!! Väntan på att få svar.... Olidlig.

Vi fick veta att när vi kommer till Solna ALB så finns ett team som är specialiserade på epilepsi och på en speciell kost: ketogen diet.

Med dieten kan man behandla medicin resistent epilepsi och i Belle's fall fungerar dieten som "medicin": näringskälla till hjärnan!

När vi kom till ALB visade det sig att gen provet försvunnit någonstans... 10 dagar förlorade vi på det och det tog sedan tre veckor för det nya provet att komma tillbaka.... Men då menar labbet i Tyskland att de vi ha mer blod... Så det tog ytterligare tid....

Gen provet visade inte på någon mutation.
Men vår läkare kontaktade Dr. J Klepper i Tyskland ( som är en av tre specialister på detta). Han menar att det finns fall där det är andra faktorer som ligger bakom sjukdomen, att man kan söka fel i andra gener som sedan påverkar den aktuella genen. Han tycker att beskrivningen som han fått av Belle och alla symptom som hon har visar att det ändå är Glut1.

Så nu måste vi ändå förhålla oss till att Belle har sjukdomen, trots att det inte fullt ut är bevisat.

Tiden går!

Fem veckor gammal så är man ju inte direkt stor. Åsså drabbas man av något sådant. Belle är min lilla hjälte. Det har snart gått ett halvår sedan den där första dagen på sjukhuset som var så jobbig. Hon gör framsteg om än i sin egna lilla fart. En sån glädje som fyller ens hjärta varje gång hon ler!

Denna lilla ögonsten har världens bästa storasyster!! Moa är så mån om Belle och alldeles tokig i henne!! <3

Igen

Vi fick åka hem från sjukhuset på onsdagen... Dock utan några svar på vad som kunde ha orsakat att Belle fått kramper....

Vi hade henne nära hela tiden. Lösningen blev liggdelen i vagnen(den gick bra att bära henne med sig i), Magnus jobbade så jag hade till och med, med mig henne inne på toaletten....

På söndagen upptäckte jag att Moa fått några enstaka blåsor på kroppen : vattkoppor. Det var lindrigt de första dagarna.

Men på tisdagskvällen kommer hon upp till oss... Hon gråter och hoppar om vart annat... Vid halv tolv på natten får jag henne att somna genom gonattsånger.... På onsdags morgonen har vi slagit oss ned framför tv'n. Belle ligger precis framför mig. Så ska jag hjälpa Moa med håret eller tröjan för hon har så ont..... Just då ser jag hur Belle börjar krampa.... (Nej inte nu..inte igen...Hjälp jag är bara en med två barn som båda behöver mig).
Ringer Magnus, ringer pappa, Magnus ringer sin mamma.... Någon måste ta hand om Moa, och någon måste skjutsa mig och Belle till HS.....

På akuten beslutar de att skicka upp oss till avd. B88 igen. Kommer dit och personalen tar hand om oss på en gång... Vi blir även satta i karantän, då Moa har vattkoppor hemma.

Måste säga att personalen på B88 var så himla bra! Tog hand om Belle och mig på ett mycket varmt sätt!!!

Vi blev inlagda på nytt... Men på eftermiddagen fick vi gå hem på permission. Men på kvällen började hon krampa igen... Flera gånger... Från den första som var hemma till den sista som var på avdelningen... (Kramperna kommer endera nån enstaka eller som i en serie på ca 6 st under ca 50 min).

På torsdagen kommer läkaren och pratar med mig. Belle har epilepsi. Hon ska få epilepsimedicin, vi ska få träffa vår epilepsisköterska. Och att det ska tas lite nya prover...(bl.a. Ett nytt ryggmärgsprov). Läkaren ska komma imorgon med....

Dagen därpå väntar vi på att läkaren skall komma... Tiden går... Sen kommer äntligen läkaren. Hon säger att hon väntar på en konsultation från en kollega på Solna. Hon berättar att det finns ett "tillstånd".... Mer vill hon inte gå in på... säger att hon återkommer efter samtal från Solna.

Hjälp vad nu då......

När hon kommer tillbaka förklarar hon om att det finns ett tillstånd då hjärnan inte får någon näring: Glut1.
Vi ska få bli flyttade till solna om några dagar.

Upp med telefonerna och börjar söka på glut1, finns bara info på engelska. Inte ens socialstyrelsen har sjukdomen på sin lista över ovanliga sjukdomar....

Belle 12/3 20121

När Belle var 5 1/2 v. gammal så började det med att hon på natten skrek, grät och såg vettskrämd ut. Hon krampade...
Efter några till så ringde vi vårdguiden som ville att vi skulle åka in.

Väl på HS hittade de inget på akuten, men vi blev inlagda resten av natten för observation. På morgonen när personalen kommer in och frågar hur det är med henne så börjar hon krampa igen å igen å igen...,
Personalen sprang iväg med henne å mig till ett behandlingsrum. Kramperna fortsatte.. Plötsligt börjar min älskade pyttelilla ömtåliga bebis bli blå i ansiktet. Snabbt fick Belle syrgas. Tårarna på mig forsade längs mina kinder. Min bebis, herregud vi bara måste klara det här!!!

Sköterskor och läkare kom å gick. Till slut gav de Belle diazepam (kramplösande).

Belle (som alla bebisar) hade blodådror som sytråd. Vilket innebar att det inte var det lättaste att sätta en nål... Varken i händerna, armvecken eller fötterna...Sen kom en läkare som skulle sätta en kanyl i huvudet på Belle, och sedan ta ett ryggmärgs prov...Och så satte de en sond på henne för att kunna ge mat.

Av diazepamet blev hon helt utslagen och sov hela dagen. Kommande dagar gjorde vi två EEG, tog ytterligare prover på prover samt magnetröntgen.

Läkare och sköterskor gjorde allt, tog en hel arsenal med prover och undersökningar... Ett prov visade att hon hade B12 brist (det fick hon spruta med sen).

Kramperna kom i alla fall inte tillbaka, så vi fick åka hem.

Hemma blev det istället hårdbevakning av Belle. Vi lämnade henne inte själv en endaste liten stund...

Då startar vi då.

Tanken med denna blogg är att skriva av mig om allt som hänt sedan Belle blivit sjuk.

Men jag vill även bjuda på lite ljusglimtar från min fina familj & såklart mina två underbara döttrar!!