När vi var på HS och läkaren berättade om Glut1, så sa hon att de skulle ta ett gen prov på Belle. Genom det provet kunde man se om den specifika genen det gällde hade en mutation som i tur orsakat Glut1.
Vi fick veta att provet skulle skickas utomlands och att det kunde ta nån vecka (varje gång vi frågade om provet så ökades tiden... "det kan ta uppåt en månad innan provet är klart").
Ännu en gång: hjälp!!! Väntan på att få svar.... Olidlig.
Vi fick veta att när vi kommer till Solna ALB så finns ett team som är specialiserade på epilepsi och på en speciell kost: ketogen diet.
Med dieten kan man behandla medicin resistent epilepsi och i Belle's fall fungerar dieten som "medicin": näringskälla till hjärnan!
När vi kom till ALB visade det sig att gen provet försvunnit någonstans... 10 dagar förlorade vi på det och det tog sedan tre veckor för det nya provet att komma tillbaka.... Men då menar labbet i Tyskland att de vi ha mer blod... Så det tog ytterligare tid....
Gen provet visade inte på någon mutation.
Men vår läkare kontaktade Dr. J Klepper i Tyskland ( som är en av tre specialister på detta). Han menar att det finns fall där det är andra faktorer som ligger bakom sjukdomen, att man kan söka fel i andra gener som sedan påverkar den aktuella genen. Han tycker att beskrivningen som han fått av Belle och alla symptom som hon har visar att det ändå är Glut1.
Så nu måste vi ändå förhålla oss till att Belle har sjukdomen, trots att det inte fullt ut är bevisat.
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar